Scoperto farmaco in grado di curare tre malattie rare: ecco quali

Regolare Commento Stampare

Un anticorpo infatti sarebbe in grado di funzionare come nuovo farmaco per tre malattie rare autoinfiammatorie. Assieme alle febbri, con una frequenza che può arrivare a una volta ogni 15 giorni, i pazienti vanno incontro ad artrite, pleurite, pericardite, peritonite e rash cutanei, e a lungo termine possono sviluppare insufficienza renale. Lo studio coordinato dall'ospedale Bambino Gesù di Roma è stato descritto sul New England Journal of Medicine, e promette di migliorare notevolmente la vita di bambini e adulti colpiti da febbri ricorrenti che pregiudicano la qualità della vita.

Sembra inoltre che il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia.

Le tre malattie sono la febbre mediterranea familiare (Fmf), il deficit di mevalonato chinasi (Mkd) e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (Traps).

Stiamo parlando di patologie estremamente rare e delle tre sopra elencate, sicuramente la più diffusa è quella del deficit di mevalonato chinasi che come ceppo genetico ha origine in Medio Oriente, mentre per le altre si tratterebbe di malattie rare individuate, solo di recente, dai ricercatori.

In tutte e tre le malattie è presente la stessa molecola legata all'infiammazione: l'interleuchina 1. La sperimentazione ha coinvolto 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi. In tutti e tre i casi gli episodi febbrili si sono ridotti a uno all'anno.

Il ruolo centrale della molecola coinvolta nelle tre malattie rare era stato scoperto qualche anno: "Da questo dato ottenuto in laboratorio e trasportato al letto dei pazienti è stato disegnato il trial clinico che, in maniera assolutamente innovativa - spiega De Benedetti - ha messo insieme le tre malattie in un'unica sperimentazione costruita su misura".

L'approvazione del farmaco. I risultati dello studio - spiegano i medici italiani - in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall'EMA (Agenzia Europea del Farmaco), sia dall'FDA (Food and Drug Administration). Non potevo uscire a giocare con gli amici. Oggi grazie a queste terapie d'avanguardia Chiara conduce una vita normale. Non ho avuto, di fatto, un'infanzia. Una cosa per me impensabile fino a poco tempo fa. Chiara è affetta infatti da febbre mediterranea familiare e fa parte di quel 5-10% che non risponde alla cura con colchicina. "Non mi sono potuta costruire quelle amicizie che invece le mie coetanee stavano coltivando". Chiara ha partecipato alla sperimentazione clinica e fin dalla prima iniezione di interleuchina 1 ha visto cessare gli attacchi febbrili. Per diversi mesi. "Oggi, dopo tanto tempo, vedo finalmente la mia vita come il colore verde".